citogenetica

Citogenética

La citogenética clínica es la rama de la genética médica que tiene por objeto el estudio del número, la estructura y la función de los cromosomas. Permite detectar anomalías cromosómicas causantes del retardo mental, malformaciones congénitas múltiples y trastornos hematoncológicos, lo cual va permitir asesorar a familias respecto de dicha enfermedad, su pronóstico y riesgo de recurrencia. Se realiza a partir de cromosomas obtenidos de un cultivo de linfocitos de sangre periférica, pero también puede realizarse en otros tejidos. Son varias las técnicas realizadas como cariotipo de sangre periférica, cariotipo de médula ósea, estudio citogenético de líquido amniótico, estudio de vellosidades coriales, entre otros.

Citogenética Convencional

Se realiza un procedimiento en el cual se pueden cultivar las células necesarias para las pruebas citogenéticas, teniendo como objetivo el análisis de los cromosomas mediante el cariotipo.

Citogenética Molecular

Hibridación fluorescente in situ (FISH):

Esta prueba es más sensible a la hora de analizar una muestra de sangre, de médula ósea o tejido. Puede detectar el gen alterado usando fluorescencia que tiñen los cromosomas de las células en cultivo. Puede detectar la presencia del gen anómalo en pacientes en los que no se observan indicios en las pruebas citogenéticas convencionales.

Tamiz Metabólico Neonatal

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental, crisis convulsivas, ceguera u otros trastornos graves.

Personal

Contamos con un personal altamente capacitado en exámenes genéticos, con capacitaciones internacionales y post grado.

Exámenes de Citogenética Convencional y Molecular

  • Estudio Cromosómico de Sangre Periférica (Cultivo de Linfocitos)
  • Estudio Cromosómico de Medula Ósea (Aspirado Medular)
  • Estudio Citogenético de Líquido Amniótico.
  • Estudio Citogenético de Vellosidades Coriales
  • Estudio Citogenético de Abortos
  • Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) en Sangre Periférica.
  • Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) en Medula Ósea.
  • Tamiz Metabólico.

 

Áreas en las cuales se aplica la Citogenética Convencional y Molecular

Hematología

  • Pacientes con Síndromes Mielodisplasicos.
  • Leucemias.
  • Enfermedades Hematológicas Malignas.

 

Ginecología

  • Parejas con problemas de infertilidad de causa no determinada.
  • Aborto recurrentes.
  • Parejas con mortinatos o recién nacidos malformados fallecidos sin diagnostico especifico.

 

Pediatría

  • Niños con Rasgos Dismorficos.
  • Retardo de Crecimiento.
  • Presencia de Malformaciones Congénitas Múltiples.
  • Niños con retardo Psicomotor.
  • Trastornos del crecimiento.

 

Endocrinología

  • Falta de desarrollo puberal.
  • Ambigüedad genital.
  • Disgenesia Gonadal.
  • Mujeres con talla baja de etiología desconocida.
  • Hipogonadismo.

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